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脑深部电极植入术治疗拯救“S型”扭转痉挛男孩

发布日期：2023-12-26 17:00:42

“昨天晚上小虎平躺着睡了2个小时”小虎（化名）的父亲在术后第二天早上查房时，对主治医师说道。“脖子这个地方的肌肉明显松弛了，头向左边扭动的范围也大了，背部的肌肉摸着也不是那么紧了”，微微发颤的声音透漏出他的兴奋和激动。
  平躺着睡觉？这不是一件很普通的事情，每个人都可以做到，为什么小虎的父亲这么激动呢？从1岁开始，小虎的父亲就发现他不能像正常孩子一样下地走路，慢慢地小虎不仅无法走路，连平躺都无法实现，同时四肢扭来扭去的，头老向右边转，好在小虎的智力发育是正常的。在小虎的记忆里，父亲带着他全国四处看病，最终确诊了一种叫做“扭转痉挛”的疾病。有的医生说这个病治不了，有的医生说可以手术，但需要很多钱。长时间病痛消磨了小虎的信心，症状也越来越重，父亲再带他出门看病的时候，他也不再配合。
  “扭转痉挛”是什么病？为什么困扰了小虎这么多年？
  扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia)，是一组以躯干或四肢发作性扭转性肌张力增高为表现的椎体外系疾病。各年龄均可发病，好发于儿童或青年，常染色体隐性遗传，常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。散发病例及常染色体显性遗传起病年龄较迟。

总的讲来，扭转痉挛是一种缓慢进行的疾患，大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年。
扭转痉挛分为原发性扭转痉挛和继发性扭转痉挛，原发性多见。原发性扭转痉挛多是由9号染色体基因突变引起。继发性扭转痉挛多由于外伤、药物、中毒引起，比如基底核的疾病，感染、创伤、肿瘤等，出现症状性扭转痉挛；一氧化碳、左旋多巴中毒，也会引起肢体扭转痉挛。临床表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，以及手足的过度弯曲伸展。部分病人在发生扭转痉挛后会出现口齿不清、吞咽障碍、智力减退，或由于不自主活动而无法进行正常活动；晚期病人会因为骨骼变形、肌肉挛缩等原因而致残。

关节变形

  扭转痉挛目前大多数还不能治愈，但有效规范的治疗能够缓解病情，帮助患者提高生活质量。目前主要的治疗方式为药物治疗，部分适合手术的患者也可以进行外科手术治疗。
  药物治疗用来改善躯干四肢的功能，减少异常运动，降低疼痛。常见的治疗药物有抗胆碱能类、苯二氮卓类和抗多巴胺能药物。
  手术治疗一般年龄超过7岁的患者，病程超过1-1.5年，已经使用各种药物治疗但没有效果，患者没有其他严重疾病的情况下，医生才考虑通过外科手术治疗。手术方式目前公认的是脑深部电刺激术，可以有效地缓解肌张力障碍，改善扭转痉挛患者的症状，具有可逆性和可调节性等优点，对组织无永久性损害。

脑深部电刺激术（Deep Brain Stimulation, DBS）是将一个或多个刺激电极通过外科手术的方式植入到大脑特定的区域。刺激电极和脉冲发生器相连，脉冲发生器发出的电脉冲通过刺激电极调节植入区域紊乱的神经传导信号，调节特定位置神经元功能，以改善疾病的症状。

今年8月份，小虎和父亲慕名来到我院神经外科，陶胜忠主任带领团队经过评估和充分的准备，决定对小虎实施脑深部电极植入术。手术过程困难重重，连简单的术前磁共振检查都需要在小虎全麻状态下开展。
  “靶点计算融合满意”“电极植入顺利，电阻测试正常”……在麻醉科、手术部等多个学科的支持下，手术按照计划一步步的进行着。按照术前安排，患者手术复苏后神经刺激器就开始工作了。直到第二天早上查房，开头的那一幕终于让大家把悬着的心放下了。
  DBS在神经调控治疗领域已经使用超过30年，它对帕金森病的治疗被广泛认可，并成为该疾病的标准治疗之一。近年来，DBS也越来越多的被用于治疗全身性肌张力障碍、癫痫、震颤、抽动秽语综合征等疾病，在治疗精神疾病、疼痛、强迫症、难治性抑郁、成瘾和厌食症等精神类疾病的前景也较广阔，对于治疗老年痴呆的临床研究也在进行中。在神经调控领域，科学家和临床医生都在期待更加高级的评估和治疗效果。
  总之，DBS是一种功能强大的工具，可用于治疗脑部疾病并研究其病理生理学。随着技术的进步和对DBS的深入了解，它将继续为神经科学领域带来新的突破和发展。

（神经外科/常克亮）

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