试管婴儿技术目前已经成为治疗不孕症最有效的措施之一，而试管婴儿技术并不是万能的，现实中有一部分患者正反复经历着助孕失败的痛苦。过去通常从促排用药、体外操作和体外培养环境去排查原因，很多时候不能给患者一个明确的答案。近年来，得益于测序技术的发展，多个涉及人类卵子成熟、受精和胚胎发育的关键基因被鉴定出来，这使得我们可以从基因层面帮助一些反复不明原因的助孕失败的患者查找病因。
我院生殖医院谭丽主任团队多年来与复旦大学、郑州大学精准医学中心、亿康基因等遗传专业团队合作，针对反复试管婴儿失败的疑难患者，利用二代测序和分子生物学技术进行了深入的研究，帮助这些辗转多地无法确诊的患者明确病因，以指导接下来的助孕方案，比如患者周某，原发不孕5年，未发现明显器质性病因，在当地人工授精2次未孕，来到我院接受试管婴儿治疗，结果取出的卵子在术后几小时内纷纷出现了退化现象，第二天观察时发现全部卵子均已死亡，无法继续培养。谭丽主任团队敏锐地发现这种现象与国际上最新报道的一种基因突变导致的“卵子死亡”十分相似，立刻采集了患者和其家系的血样，经过二代测序技术发现患者存在纯合的基因突变，分别遗传自父母，可是这个变异的位点从未报道过，遗传方式也与之前的报道不同，为了确认这个突变是否影响功能，医生团队设计了严谨的动物和细胞实验，通过多轮实验，最终确认了“表型——基因——功能”的证据链，帮助患者明确了病因，相关文章也发表在国际期刊上。此外，还有许多其他患者，比如严重少弱畸精的男性患者、卵子成熟障碍的女性患者、一对在外院多次试管均无可用胚胎的姐妹俩、多次受精异常的患者等等，均在谭丽主任团队的研究中明确了遗传学病因。
这类患者通常因为病因不明，经历了一轮又一轮手术或者助孕治疗，辗转于多个医院，花费了金钱和时间，治疗效果却差强人意，我院通过发现典型临床表型，结合先进的检测手段，必要时增加功能学实验，为患者查明病因，建立起了一整套疑难病例的诊治流程，解决了临床实际问题，也促进了临床科研水平的提高。
在现阶段，一旦确认是基因突变导致的卵子或胚胎发育异常，通过常规的药物、手术和试管婴儿是无效的，只能接受供精或供卵来帮助怀孕，但随着基因治疗等研究的继续深入，相信精准医学的发展会为更多的患者带来福音。
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（供稿/窦倩）
