11月上旬的一天，我院产科如往常一样忙碌。其中接诊了一对来自外地的夫妻，令医生们印象深刻。
一胎发育落后
家住河北的夫妻俩曾在2016年顺产分娩一女婴， 患儿1岁4个月时被发现发育落后，不会独走、不能独站，2岁就诊于北京医院行“下肢脊神经切除术”。目前患儿临床表现为运动落后、下肢肌无力、肌张力高、走路姿势异常、步态不稳、痉挛性截瘫等。
夫妻二人为了给患儿查明病因，于2018年在北京进行家系医学外显检测，结果提示：发现患儿CYP2U1基因两个位点构成的复合杂合变异，遗传自杂合变异的夫妻双方（致病等级为临床意义不明）。CYP2U1基因可导致常染色体隐性痉挛性截瘫56型（OMIM：615030），临床表型为：下肢缓慢进行性肌无力和肌痉挛、步态不稳、尿失禁等。虽然患儿临床表型和该基因型表现很像，但致病等级评定为临床意义未明，不能明确认定患儿为该基因突变导致的相关临床表型，这意味着患儿的发病原因没有找到。
二胎忧心忡忡
今年这对夫妻又怀孕了，曾经带老大求医的痛苦经历夫妻俩仍历历在目，他们担心腹中的胎儿会再次像老大那样身患先天性疾病，想寻得胎儿是否健康的答案。但2018年的医学外显结果显示结合数据库和蛋白功能预测，这两个变异位点评级为临床意义未明，并不能明确致病基因。因此，很多产前诊断中心在一胎没有明确致病基因的情况下，拒绝为二胎进行产前诊断验证。夫妻二人在当地多家医院就诊处处碰壁，十分焦虑。
一次偶然的机会，夫妻二人在线上看到了河南省的《小莉帮忙》栏目，抱着试试的态度打通了求助热线。《小莉帮忙》栏目组立即通过我院新闻宣传中心联系到了产科王冰副主任。王冰医生在充分了解孕妇病情之后，告知夫妻二人：来吧，我们做！
就诊我院产科
进入诊室的那一刻，看到了夫妻二人渴望答案的神情，他们再也经受不起一胎时的痛苦与打击再次重演。
王冰医生充分了解了老大患儿的相关临床信息，同时产前诊断团队成员再次分析数据库中该基因型的相关信息。综合考虑到先证者医学外显检测时间为2018年，随着近几年医学的发展、数据库的更新，存在医学外显数据再分析，致病等级可能升级的情况。建议行先证者和夫妻双方外周血、胎儿羊水家系医学外显检测。外地夫妻远道而来实属不易，王冰医生当天立即安排羊穿手术，手术非常顺利。
结果浮出水面
11月中旬，检测结果出来了，印证了王冰医生的猜想。
家系医学外显结果显示：胎儿存在和先证者（胎儿的姐姐）相同的基因变异位点。但CYP2U1基因的两个位点致病等级重分析之后致病等级升级了。一个变异评级为致病；一个评级为临床意义未明（偏向致病）。
从此次结果来看，胎儿存在出生后和姐姐一样临床表型的风险。至此，夫妻二人终于找到了答案。
这一路走来，相信这对夫妻经历了种种艰辛，但最终找到了答案就不负付出。借助产前诊断技术规避风险，要感恩医学的不断发展，更要感恩患者千里奔赴的信任。医生不是神仙，不能预知未来，但每一次的认真负责，都是肩负预防出生缺陷的责任为每一个家庭保驾护航！
部分图片来自网络，侵权即删
（供稿/谭笠君）
