“医生，什么是唐氏筛查，又怎么做唐氏筛查？”
这是产检过程中我们经常听到的问题。唐氏筛查，即对唐氏综合征的筛查。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。
为什么要筛查唐氏综合症呢？
目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的。任何年龄阶段的孕妇，即使夫妻双方染色体都正常，都有生育唐氏儿的可能。研究发现年龄（尤其是35岁以上）越大，风险越高。多数在孕早期即流产，存活的唐氏儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍等，会给患者家庭和社会造成严重的精神和经济负担。
如何进行唐氏综合征筛查呢？
我们主要是通过孕期筛查发现高风险人群，而高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，降低此类患儿的出生概率。目前临床上的具体方案主要有以下三种：
1、唐筛（即唐氏综合征产前筛查）：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
2、无创DNA产前检测（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）：无创检测的对象是孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段，这些游离DNA片段来自胎盘绒毛外层凋亡的滋养层细胞，检测目的是发现T21、18、13三体胎儿。
3、羊膜穿刺术：又叫羊水穿刺，在超声定位全程引导之下，医生用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水。利用羊水中的胎儿脱落细胞脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
温馨提示
无创DNA检查不能取代羊水穿刺。无创DNA检查的结果只是筛查并非诊断，羊水穿刺绒毛活检等侵入性的方法才是胎儿染色体疾病检查的“金标准”。希望各位准妈妈们在产检时都能够遵循医嘱，慎重选择适合自己的检查方式。
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（供稿/高珊珊）
