最近，准妈妈小洁遇到了一件令她头疼的事情，结婚3年，这是第三次怀孕，前两次怀孕都是在孕期2个月左右胚胎停止发育，这次怀孕相对比较顺利，但是早期唐氏筛查提示HCG mom值升高。在怀孕16周时，中期唐氏筛查结果提示21-三体高风险：1/9。面对如此的结果，遗传咨询门诊的医师详细的跟小洁和他的家人沟通，告诉他们唐氏筛查高风险，并不代表孩子染色体有异常，但是需要进一步羊水穿刺进一步确诊，羊水穿刺有1/1000-1/500流产的风险，他们商量后怀着忐忑的心情，还是决定做羊水穿刺。
小洁怀着忐忑的心情躺在检查床上，在医生耐心的开导下，紧张的心情得到缓解，超声引导下细细的穿刺针刺入羊膜腔，抽取了少量羊水，整个过程很顺利，在观察室休息了半个小时后正常回家。经过了2-3周的等待，小洁最后拿到了这样的报告：45，XN，der(14;21)(q10;q10)，宝宝的14号和21号染色体的着丝粒发生融合，形成一条新的衍生染色体，这种情况称为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）。
为了明确胎儿异常染色体的来源，进一步检查小洁和她丈夫的外周血染色体，最后发现小洁的染色体跟宝宝是一样的，都是14/21号染色体罗伯逊易位携带者。
完成这些检查后我们告诉小洁和家人这个胎儿完全正常，可以放心的继续妊娠。随后，通过围产保健，顺利生下一个健康的女宝宝。小洁及其家属表示非常的感激，在专业的指导下清楚了她多次胚胎停止发育和这个宝宝染色体异常的原因，让她顺利的产下这个健康的宝宝，并且为她再次生育提供了建议，避免再走弯路。
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什么是罗伯逊易位？
罗伯逊易位，又称着丝粒融合，是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式（13、14、15、21、22号染色体)，是最常见的人染色体异常，新生儿中发生率约为1/1000。当两个近端着丝粒染色体，在着丝粒部位或者着丝粒附近部分发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂形成一个小染色体，小染色体几乎都是异染色质，往往在第二次分裂时发生丢失，由于两条长臂构成的染色体几乎包含了两条染色体的全部基因，因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只有在怀孕时出现异常，造成胚胎停育或者先天畸形的患儿。
罗伯逊易位携带者想怀孕怎么办？
按经典减数分裂的分离规律计算，小洁这种非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配，可形成６种不同的受精卵，1/6正常，1/6为罗伯逊易位携带者，4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育，少数三体患者可出生。近年发现除13，21三体的患儿可出生，其余14，15，22三体通常在妊娠早期流产。因此对于复发性流产的夫妇建议查外周血染色体，如果为非同源罗伯逊易位携带者，可考虑行胚胎植入前诊断，减少不良妊娠对家庭造成的身体和精神伤害，孕期做绒毛穿刺或羊水穿刺产前诊断，为孕育健康胎儿做好保障。
（供稿/张海玲）
