2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，对世界各地唐氏综合征患者来说都是特殊的一天。选择 21日这一天，是因唐氏综合征的独特性，因为他们第 21 号染色体多了一条。
一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷疾病之一，又叫21三体综合征或者先天愚型，是由于身体里多了一条 21 号染色体而引起的一种先天性染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。
二、唐氏儿有哪些表现？
唐氏儿出生后主要表现为智力低下、发育迟缓。特殊面容有表情呆滞、眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外眦上斜、张口伸舌、通贯掌等，可伴有多发畸形，例如先天性心脏病等。
三、什么原因导致了唐氏综合征的发生呢？
很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妇都有生育唐氏儿的可能性，发病具有随机性，这与学历、地位等无关。唐氏综合征虽然是染色体异常导致的疾病，但绝大多数唐宝宝的父母都不是唐氏患者，只是因精子卵子在形成过程中发生了染色体的不分离，导致第 21号染色体出现了3条。
四、如何预防唐氏综合征呢？
（1）科学备孕，孕前3-6个月进行孕前检查，改变生活方式，远离有害物质及不良环境。孕前3个月及孕期补充叶酸。
（2）孕11-13+6周进行超声NT筛查，NT增厚越明显，提示宝宝染色体异常风险就越高，异常程度也越严重。
（3）孕15～20+6周进行唐氏血清学筛查或孕12～22+6周进行无创 DNA 检测，所有筛查结果为高风险的孕妈妈，建议进行介入性产前诊断，避免唐氏儿的出生。
凡夫妻一方为河南省户籍，均可持有效证件到郑大二附院产科门诊建档围保，符合相关规定者即可在我院享受免费产前筛查。产前血清学筛查结果为21、18-三体高风险者还可享受免费产前诊断的惠民政策。
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（供稿/王红亚）
