什么是三代试管婴儿？
“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGT）”俗称“第三代试管婴儿”，是从体外受精第3日的胚胎或第5日囊胚取1-2个卵裂球或部分滋养细胞，进行细胞和分子遗传学检测，检出带有致病基因和异常核型的胚胎，将正常基因和核型的胚胎移植，得到健康的后代。
做三代试管婴儿必须行羊水穿刺吗？
做三代试管怀孕后的准妈妈会有疑惑，我移植的是经过检测的正常胚胎，为什么还要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有风险，我好不容易怀孕，能不能不做？或者用无创DNA产前检测（NIPT）来代替呢？
为什么必须做羊水穿刺？
一是胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体，也就是正常细胞和异常细胞同时存在，而胚胎学家在活检时只能取一小部分细胞，这些细胞可能不代表胚胎的全部遗传组成。
二是PGT检测技术本身具有局限性，虽然现在检测准确度越来越高，但仍然存在检测技术的限制。尤其是涉及到性相关遗传疾病时，因染色体本身的特殊性，检测效率及检测准确性不及其他染色体，存在更高的胚胎误诊可能。
三是PGT所移植的“合适胚胎”是指特定遗传性状进行诊断后所得到的，目前认为适合妊娠的胚胎，并不代表完全正常的胚胎。
为什么不能用无创DNA产前检测（NIPT）来代替？
“染色体核型分析”是判断胎儿染色体是否异常的金标准。染色体核型分析需要进行羊水穿刺或抽取脐带血。而无创DNA产前检测（NIPT）属于产前筛查技术，并不能准确诊断。无创DNA常用于筛查染色体疾病中最常见的三种（21三体、18三体、13三体），当涉及到其他染色体异常和其他类型的拷贝数异常时，检测准确度大大降低。因此，无创DNA是无法代替有创产前诊断的！
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（供稿/耿旭景）
