新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，做出早期诊断，有效治疗，避免患儿出现不可逆性的损害，保障体格发育和智能发育。
新生儿筛查的对象、方法和内容
对象：所有出生72小时（哺乳至少6-8次）的新生儿；早产儿、低体重儿、患病新生儿及在规定时间内未采血的婴儿，待上述症状改善后，在20天内采集血样。
方法：在宝宝足跟内、外侧缘处部位，取3-4滴血置于滤纸片上，统一在新生儿疾病筛查中心检测。
内容包括：免费的两病筛查，即先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症；以及家属可选择性检查的一些氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病等几十种疾病。
先天性甲状腺功能减退症是一种由于先天性甲状腺功能障碍，不能产生足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力落后的疾病；高苯丙氨酸血症是最常见的常染色体隐形遗传性氨基酸代谢病，常于4月左右出现头发由黑变黄，小便有难闻臭味、不同程度智能发育障碍。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查是指通过耳声发射、自动听性脑干反应等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。常规在新生儿生后3-5天进行筛查，对于初筛未通过的宝宝于生后42天左右进行复筛。
先天性心脏病筛查
为帮助先天性心脏病患儿早期发现、早期诊断、及时治疗，2018年8月，国家卫计委在24个省份启动实施新生儿先天性心脏病筛查项目。
内容：安静环境进行心脏听诊，经皮脉搏血氧饱和度的测定；心脏听诊杂音和经皮血氧饱和度测定任一项阳性者均为筛查结果阳性，筛查阳性的新生儿应当在生后7天内行心脏彩超检查。
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（供稿/刘园园）
