怀孕期间，胎儿通过胎盘、脐带与母体进行物质交换，胎盘滋养层细胞凋亡后，会释放小片段游离DNA，并随着血液循环进入母体。无创产前基因检测（Non-Invasive Prenatal Genetic Testing，NIPT）是通过采集孕妇的静脉血液样本，提取血液中的母亲和胎儿的游离DNA，利用高通量测序技术、数据分析和解读，以判断胎儿是否具有染色体异常和某些遗传病的风险。相比较传统的产前基因检测方法，如羊水穿刺和绒毛活检，NIPT不需要进行侵入性操作，只需采集孕妇的血液样本，降低了胎儿和孕妇的风险。
NIPT能用于哪些疾病的检测？
染色体非整倍体异常的筛查，如常见的唐氏综合征（三体21）、爱德华综合征（三体18）和帕陶综合征（三体13）。微重复微缺失综合征筛查，如常见的22q11.2微缺失微重复综合征、猫叫综合征等。
单基因疾病筛查：NIPT还可用于筛查某些常见的单基因遗传疾病，如透明质酸酶缺乏症和地中海贫血等。
性别鉴定：NIPT还能够在早期确定胎儿的性别。这对于一些特定情况下的家庭来说可能具有重要意义，例如某些性别相关疾病的筛查。
哪些人适合做NIPT检测？
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇为Rh阴性血型等）。
孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
NIPT的慎用人群有哪些？
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度的下降，检出效果尚不明确，或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。
早、中孕期产前筛查高风险；
预产期年龄≥35岁；
重度肥胖（体重指数≥40）；
通过体外受精——胚胎移植方式受孕；
有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
双胎及多胎妊娠；
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
NIPT的禁用人群有哪些？
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。
孕周≦12周；
夫妇一方有明确染色体异常；
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
孕期合并恶性肿瘤；
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
需要注意的是，NIPT是一种初步的筛查手段，切不可只根据NIPT的结果对胎儿做出终止妊娠的决定。如果是NIPT结果为高风险的胎儿，为了进一步确诊，请遵循医生的指导意见，进行其他确认性测试，如羊水穿刺或绒毛活检。
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（供稿/曹春鸽）
