每对夫妇都想生一个健康聪明的孩子，但自然界存在的各种因素可造成人体结构异常。据统计，我国出生缺陷为5.6%，对大多数先天性疾病未得到根本解决。但某些疾病可以通过早期筛查，早期诊断，早期治疗，减少疾病发生。通过足底采血筛查新生儿遗传代谢病就是行之有效的防治手段之一。
新生儿足底采血有什么用？
新生儿疾病筛查需要对每个出生的宝宝进行足底采血，通过实验室的检测，发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，从而早诊断、早治疗，避免宝宝因此导致的智力、体力发育障碍甚至死亡。目前呢，主要开展的新生儿足底采血筛查有两种。
1、先天性甲状腺功能减低症
这是一种先天性甲状腺发育障碍，是由于不能产生足够的甲状腺素引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称呆小症。在新生儿期这种疾病往往是隐匿的，很难引起家长和医生的注意，从而耽误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆的损害。时间越长，造成的损害越严重。只有早期发现、早期治疗才能使孩子正常健康的生长发育。
2、苯丙酮尿症
这是一种常染色体隐性遗传病，是由于患儿体内有来自父母双方的致病基因，影响体苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，从而引起神经系统损害，造成智力低下。患儿刚出生时外表无异常，出生三个月左右头发由黑变黄，小便难闻骚味，不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍一旦发生很难逆转。通过筛查可以及时准确地早期诊断，配合长期的饮食治疗或药物治疗可以使患儿像正常人一样生活。
什么情况下需要采血筛查？
有的家长说了，我的孩子看上去很健康，我们家庭中没有人发过这种疾病，是否也需要采血筛查呢？是的，需要。实际上，凡是新生儿都有接受筛查的必要。绝大多数孩子都是没有问题的，但患儿通常来自健康的家庭，遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病。如果宝宝的爸妈是致病基因的携带者，一般不会有任何症状；但是如果父母都将致病基因遗传给了孩子，那么宝宝就会患病。很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不引起家长和医生的注意。但隐匿的大脑智力障碍和体格发育迟缓等危险正在发生，短时间内会造成不可逆的损害，成为终身痴呆。若出现症状以后再进行诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机，因此早筛就具有特别意义。
进行足底采血筛查需要注意什么？
在宝宝出生48小时后，充分哺乳八次以上之后即可进行足底采血。采检标本会送筛查实验室检测，一个月内，对于可疑或者需要复查的结果，医务人员会电话通知你，请尽快带着孩子来复诊。一旦宝宝确诊患有某种疾病，应立即到正规医院接受治疗。
新生儿遗传代谢病筛查采用目前国际上先进的实验手段，可检测出大部分的高度可疑患儿。但有些原因可能造成实验结果的假阴性，故检出率为95%左右。筛查通过的宝宝说明患遗传代谢病的可能性是非常低的，不能说明孩子绝对不会患病，所以家长仍然要记得定期接受儿童保健体检。万一孩子存在任何异常，医生可以尽早发现、及时治疗，也能尽量的保护孩子的健康。
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（供稿/董卫卫）
