我院产科门诊接诊过这样一对夫妻：夫妻二人曾在2016年顺产分娩一女婴，1岁4个月时发现发育落后，不能独站。2岁在北京医院为患者行下肢脊神经切除术，目前行走步态不稳、行走时拖着脚尖；智力、语言基本正常。
漫漫寻医路
夫妻二人为查明病因，于2018年进行家系医学外显检测，结果患儿为CYP2U1基因两个位点构成的复合杂合变异，遗传自杂合变异的夫妻双方。CYP2U1基因可导致常染色体隐性痉挛性截瘫56型（OMIM：615030），临床表型为：下肢缓慢进行性肌无力和肌痉挛、步态不稳、尿失禁等。
最近这对夫妻怀孕了，过去一胎的经历使这对夫妻非常担心腹中的胎儿未来，是否也会像姐姐那样身患疾病……他们忧心忡忡，四处求医，想寻得宝宝未来是否健康的答案。但2018年的医学外显结果显示结合数据库和蛋白功能预测，这两个变异位点评级为临床意义未明，并没有检测到明确致病基因。因此，很多家医院产前诊断中心在一胎没有明确致病基因的情况下，拒绝为二胎进行明确的产前诊断。夫妻二人处处碰壁，十分焦虑。
转折点降临
一次偶然的机会，夫妻二人在线上看到了河南省的媒体节目，得知郑大二附院可以做产前诊断项目。他们抱着试试的态度打通了郑大二附院新闻宣传部门的电话，新闻宣传部门立即将孕妇情况告知产科门诊兼产前诊断中心主任王冰。王冰主任在充分了解孕妇病情之后，告知夫妻二人：来吧，我们做！
得到确切回复后，这对外地夫妻带着对我院的信任，马不停蹄开着私家车千里而来。
进入诊室的那一刻，医护人员看到了夫妻二人渴望答案的神情，他们再也经受不起痛苦与打击再次重演。
王冰主任考虑到先证者医学外显检测时间为2018年，随着近几年医学的发展、数据库的更新，存在医学外显数据再分析，致病等级可能升级的情况。建议行先证者和夫妻双方外周血、胎儿羊水家系医学外显检测。外地夫妻远道而来实属不易，王冰主任立即安排当天羊穿手术。
真相浮出水面
随后检测结果出来，印证了王冰主任的猜想。
家系医学外显结果显示：胎儿存在和先证者（胎儿的姐姐）相同的基因变异位点。但CYP2U1基因的两个位点致病等级重分析之后致病等级升级了。一个变异评级为致病；一个评级为临床意义未明，按照最新的等级说明，即为偏向致病。
从结果来看，胎儿存在出生后和姐姐一样临床表型的风险较大。胎儿去留由父母决定。由此，夫妻二人找到了答案。
未来方向明朗
这一路走来，相信这对夫妻经历了很多，尽管过程花费很多周折，但找到原因就不负付出。未来，他们可以借助辅助生殖技术规避历史重演。不放弃，终会见得曙光。感恩医学的不断发展，感恩患者千里奔赴的信任。产前诊断医生不是神仙，不能预知未来，但每一次的认真负责，都是肩负预防出生缺陷的责任为每一个家庭保驾护航！
【产前诊断中心简介】
妇产医院产前诊断中心于2017年率先在省内开展早孕期血清学联合筛查，同年承担河南省民生实事项目免费中唐血清学产前筛查的采集工作。现已经开展介入性产前诊断技术，产前筛查及产前诊断实验室检测技术，胎儿医学技术等。本中心拥有专业的遗传咨询团队，过硬的临床特色技术，完善的仪器检测设备。请各位孕妈妈放心前来就医咨询！
科室地址：
郑州市金水区经八路2号
门诊楼5楼产前诊断中心
咨询电话：
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（供稿/王冰 谭笠君）
