新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病。目前医学技术的发展，可以通过检测新生儿血液中代谢指标，在疾病症状出现之前及早发现，早期干预，以防止伤残、提高出生人口素质。目前郑州市免费开展筛查的遗传代谢病：先天性甲状腺功能减低症（CH），苯丙酮尿症（PKU），以及其他35种遗传代谢病。
一、遗传代谢病有什么危害？
多数遗传代谢病可造成患儿智力和体格发育落后、重要器官功能损害，严重时可威胁生命。如先天性甲状腺功能减低症会导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。苯丙酮尿症可致智力发育落后，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味等。
二、为什么要在新生儿期筛查遗传代谢病？
多数情况下宝宝在出生前和出生后没有明显的临床表现，必须通过新生儿筛查才能早期发现，早期进行有效治疗才能减少伤残。
三、家人都健康的宝宝也有必要做新生儿遗传疾病筛查吗？
绝大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传，特点是致病基因携带者健康，但致病基因可以向后代遗传。例如，遗传性耳聋最常见的模式就是常染色体隐性遗传，如图所示，这对父母听力均正常，但均为耳聋基因携带者，他们每生育的一个孩子都有1/4的可能性是聋儿。所以无耳聋家族史或无遗传代谢疾病的父母也可能生育患病的宝宝，均需要进行新生儿筛查。
四、如何做新生儿遗传疾病筛查？
筛查过程需要新生儿父母同意配合，医务人员取血，筛查中心检测及随访等环节。
父母签署知情同意书，认真填写详细的家庭住址、联系电话等信息，方便医生有需要时及时联系家长。宝宝采过足跟血后，父母会拿到新生儿疾病筛查证明，上面有筛查编号，通过编号和母亲姓名，可以在郑州市卫生健康委员会官网查询检测结果，注意留存。
医务人员在宝宝出生后48小时至7天采足跟血，将血样统一送至郑州市新生儿疾病筛查中心进行检测。如因出生后不足48小时已出院或转入新生儿科住院等原因未能第一时间采血，医务人员也会为宝宝预约时间返回助产机构进行补采血。
筛查中心进行血样检测，会通过手机短信告知父母筛查结果。父母也可以通过查询网址获得筛查结果。大多数宝宝筛查结果是正常的，仅少数筛查结果异常的。对于筛查结果异常者，医务人员会电话通知家长。家长也不必过度紧张，因为筛查异常并不是最终确诊，家长需及时带宝宝到新生儿筛查门诊进行复查，尽早明确宝宝是否患病，不要存侥幸心理延误诊治时机。
五、筛查的遗传代谢病可以治疗吗？治疗效果怎么样？
即使宝宝被确诊，父母也不要悲观，大部分筛查疾病都有有效治疗措施。通过早期诊断及持续规范治疗，大部分患儿可健康成长，生活和学习与常人无异。
六、宝宝筛查结果为阴性，表示孩子患病可能性很小，但以下情况请注意！
早产儿、低或极低出生体重儿、小于胎龄儿、多胎、住院新生儿、母亲在孕产期应用糖皮质激素等多种药物均可影响筛查结果，造成假阴性而引起漏诊。因此，有上述特殊情况者，建议出生后2周~1个月复查；即使筛查结果阴性，仍需定期进行儿童健康检查，发现异常及时就医。
遗传代谢疾病病种繁多，并非各类遗传病均可通过新生儿疾病筛查发现。
耳聋基因筛查并没有涵盖全部的耳聋基因，即使目前耳聋基因和常规听力筛查无异常发现，在孩子成长过程中应该观察儿童听力及语言发育，发现异常应及时就医。
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（供稿/汤倩倩）
