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胎儿股骨短是什么原因,该怎么处理呢?

发布日期:2023-11-13 17:30:58

       胎儿股骨长度是超声监测胎儿生长发育的指标之一。产检中所谓的“腿短”常指股骨短,胎儿股骨短通常会引起宝妈的心理焦虑,然而绝大多数胎儿股骨短是正常的,但也有些是异常的,接下来进行详细科普。
 
 
 
胎儿股骨短的诊断标准
 
       目前股骨短没有统一诊断标准,最常用的标准是符合以下任何一项考虑股骨短小:胎儿股骨长(FL)小于同孕周胎儿第五百分位数;FL小于同孕周胎儿FL平均值2个标准差(2SD)以上;超声测量胎儿双顶径与FL差值>4cm;FL/足长<0.88。
 
常见病因
 
       1、先天性骨骼发育异常:
       致死性侏儒;
 
       软骨发育不全/低下;
 
       成骨不全;
 
       软骨生成不全/低下;
 
       其他:长骨短还可见于Grebe综合征、短肋多指综合征、低磷酸酯酶症等。
 
       2、胎儿染色体异常:
       股骨短是胎儿染色体非整倍体的超声软指标之一,常见于三倍体和Turner综合征,且常合并其他结构异常。
 
       3、胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR):
       此时股骨可偏短,但常合并腹围偏小。如果估计胎儿体重低于该孕周参考值的第10百分位数,应考虑FGR。单纯FGR通常不伴骨骼形态异常和其他结构畸形。
 
影响股骨长度的因素
 
       影响股骨长度的因素包括种族、遗传、吸烟等。目前我国尚无基于大样本人群的参考值,一直沿用国外的参考值。由于亚洲人股骨长度低于白种人,妊娠晚期发现单纯性股骨临界偏短,应结合个体差异、遗传等因素,考虑到正常变异的可能。
 
胎儿股骨短的处理
 
       1、对于较正常均值减少2-4个标准差的胎儿股骨短小,应行无创产前检测或羊膜腔穿刺。对于诊断为染色体异常(如21﹣三体综合征)的胎儿,应尽早引产;排除染色体异常后可动态观察,若股骨生长速度维持在一定水平,则考虑胎儿生长或为正常胎儿。
 
       2、对于较正常均值减少4个标准差以上的胎儿股骨短小,疑为非致死性骨骼发育不良胎儿,建议进一步对胎儿进行遗传学诊断(骨病基因检测或全外显子组测序),告知相关风险后使其自行决定胎儿去留。
 
       3、致死性骨骼发育不良引产后应对胎儿组织进行遗传学诊断,以明确病因和指导下次生育。 
 
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(供稿/田鹏)
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