“我怎么会这么惨，不好的事情为什么都发生在我身上！”，51岁的张阿姨难过的诉说她的病史，原来年轻的张阿姨在27年前就因为“直肠恶性肿瘤”行手术治疗。这次因为下腹部胀痛于当地医院就诊查彩超提示：宫腔占位，不排除子宫内膜癌。无独有偶，门诊又来了一位44岁的胡女士，她也是年轻患“结肠恶性肿瘤”行手术治疗，这次以确诊“子宫内膜恶性肿瘤”来我院就诊，并且询问病史发现家族中直系亲属也有患“结肠恶性肿瘤”去世的。对于这两位患者，王武亮主任都建议进行“林奇综合征”相关基因检测。那么，关于“林奇综合征”一种会遗传的癌症，你听说过吗？今天我们就一起来了解一下。
什么是“林奇综合征”？
“林奇综合征”又称遗传性非息肉性结直肠癌，是由DNA错配修复基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。
林奇综合征不是一种独立的疾病，而是能够发生多种肿瘤的综合征，其患者终生发生结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胆道癌、泌尿系统肿瘤等多种肿瘤的风险明显增高，其中以结直肠癌和子宫内膜癌为最常见。
如果父母其一携带致病基因的话，他们的子女有50%几率可能携带该致病基因。
为什么会发生林奇综合征？
众所周知，癌症和基因突变息息相关。林奇综合征主要是由错配修复基因（mismatch repair,MMR）突变引起。由于MMR的遗传缺陷，导致DNA复制过程中的错误无法得到修复，出现微卫星重复序列的不稳定，体细胞的突变不断积累，最终导致肿瘤的发生。
哪些情况下，应考虑“林奇综合征”？
中国人林奇综合征家系标准：
家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系（一级血亲）
符合以下任意条件：
至少1例为多发性结直肠癌患者（包括腺瘤）
至少1例结直肠癌发病年龄＜50岁
家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌）
如果患者家系满足以上诊断标准，我们可以对患者进行MMR免疫组化检测及微卫星稳定性的测定，符合林奇综合的筛查标准的患者，建议进一步行胚系基因检测。如果胚系基因检测到了病变基因，就可以诊断为林奇综合征。患者的家族成员，也应该进行基因检测明确是否携带致病基因。
如果发现携带致病基因，是不是就没有办法了？
如果发现携带了致病基因，那么发生肿瘤的风险大大增加，但也并不是只能等待，需要对各系统肿瘤进行严密监测，以早期发现林奇综合征相关肿瘤。
对于确诊林奇综合征或携带致病基因的患者，常规体检项目有：
结直肠癌筛查：MLH1或MSH2突变携带者：20-25岁开始每1-2年行结肠镜检查；MSH6或PSM2突变携带者：25-30岁开始每1-2年行结肠镜检查。
妇科肿瘤筛查：30-35岁起每1-2年进行1次子宫内膜活检、经阴道超声检查，对于无生育要求或＞40岁患者，接受预防性子宫和双侧附件切除。
胃癌和小肠癌筛查：30-35岁起每1-2年进行1次胃十二指肠镜检查和胃窦部活检，在行胃镜和肠镜时，可观察十二指肠远端和回肠末端，排除有无小肠癌。
泌尿系统肿瘤筛查：30-35岁起每1-2年进行1次子宫内膜活检、经阴道超声检查和尿常规检测。
现代医学告诉我们，林奇综合征是可防可治的。对于有可疑林奇家族病史或者已确诊携带致病基因的患者，建议您尽早进行专业的遗传咨询，获得个体化治疗和干预策略，积极进行筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。
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（供稿/王倩）
