为帮助公众提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，了解国家对罕见病及出生缺陷的救助政策，提高生存质量，2月28日上午，我院儿科以“关注罕见，点亮生命色彩，弱有所扶、生命至上”为主题，携手儿童保健科、产科、骨科、内分泌科、整形美容科等多学科专家，在门诊一楼大厅开展联合义诊活动，对确诊或疑似罕见病患者和家庭提供关爱和帮助。
义诊现场，儿科陈莹、鲍茹、李晶医生为到场咨询的群众解答了儿童生长发育偏离、辅食添加障碍、反复感染等问题；儿童保健科王俊峰医生介绍了儿童发育行为问题和早期筛查诊断的重要性；产科谭笠君医生对前来患者做了产前诊断与遗传咨询方面的释疑；内分泌科付艳芹医生就内分泌代谢相关问题对患者进行了现场科普和指导；骨科郑水长医生查看患者所携带影像资料并结合查体；整形美容科马富廉、周丽娟医生结合图片介绍了对遗传性大疱表皮松解症（蝴蝶宝贝）的救助治疗和儿童各类先天性畸形、后天创伤性的修复，瘢痕的松结，胎记、疤痕、婴幼儿血管瘤的治疗等。
义诊现场气氛热烈，有曾经辗转多家省级医院就诊的患儿家庭在我们的联合义诊现场得到了满意的解答和治疗方案。
关于罕见病
罕见病，又被称为“孤儿病”，发病率非常低，多为先天性或遗传性疾病。目前全球预计有超过3 亿名罕见病患者，已经明确的罕见病有7000 多种，占人类已知疾病的10%。据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，由此可见，罕见病，并不罕见。70%的罕见病在儿童期就已经发病，多数伴随终身，90％会发展为危重症。因此出生缺陷的一级预防、儿童期的诊断都至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗。希望随着全社会对罕见病儿童关注度的增加，我们医务工作者能够更大程度地帮助这个特殊群体点亮生命的色彩！
（供稿/儿科）
