最近，我院妇科一病区病房来了一个怀疑宫颈机能不全的孕妇小李姑娘（化名），既往有两次早孕流产史，早孕期胚胎发育不好，中孕期又遭遇宫颈管越来越短，反复思量下在保胎病房做了宫颈环扎术，术后恢复很好，以为苦尽甘来，只等凯歌高奏了，结果唐筛结果在术后第4天来了---21三体综合征高风险。
小李姑娘，慌了。
“大夫，我唐筛高风险，孩子会不会有问题，这么高的风险，是不是就是唐氏儿了？”
首先，莫慌！唐筛高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。
那到底这个是什么检查，存在意义又是什么，结果怎么看，下一步该如何呢？
什么是唐筛？
“唐筛“的全名应该叫“血清学产前筛选”，通俗的说是在孕早期和中期抽取孕妈外周血，定量测量血中某些特异生化指标，再结合孕妇年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿常见染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征）及开放性神经管缺陷。重点：不仅仅是筛查唐氏综合症，而是三个疾病。是产检必做项目之一。
唐筛的意义是什么？
唐筛通过经济、简便和无创检测方法，从外表正常的孕妇中发现怀有染色体异常的高危孕妇，以便进一步明确诊断。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛查出患某一疾病可能性较大的人。
唐筛结果怎么看？
目前唐筛方案有三种：早孕期筛查（孕11周~13周6天）包括血清学指标联合超声NT筛查，检出率85%左右；中孕期的血清学筛查（孕15周~20周6天），检出率在65~75%；早中孕期联合/序贯筛查，共同计算风险，检出率在90~95%。
我们这里主要说中孕期的血清学筛查结果，包括三部分：样本信息，标志物结果和风险计算结果。
1.样本信息
孕妇需要如实提供样本信息，根据我国母婴法，35以上孕妇不建议进行该检查。
2.标志物结果
我们主要看MoM（中位数倍数），其是指孕妇个体的血清学标志物的检测结果是正常孕群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。若超出参考范围，建议进行遗传咨询。
3.风险计算结果
注意到这里风险值不是一个准确的数值，只是一个比例，最后一栏提示的筛查结果。如果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小，但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性，仍需定期产检，加强超声监测。若结果提示临界或高风险，建议进一步检查。
小李姑娘做的是早孕期NT超声筛查（其值为2.0）和中孕期孕期血清学筛查（其为21三体综合征高风险）。
唐筛有异常，下一步怎么办呢？
1、不建议重复筛查。首先，唐筛是一种针对目标疾病风险评估的筛查手段，不是诊断，重复检查没有临床意义。其次，若重复筛查结果与前次相同等于白白多做了一次检查，同时耽误了进一步检查的时机；若重复筛查结果为低风险，仍然建议依据高风险的结果进行进一步检查。
2、唐筛结果“临界风险”，可先进行遗传咨询，可考虑行高通量基因测序产前筛查（无创DNA）或羊水穿刺
3、筛查结果“高风险”，进行遗传咨询后，建议优先考虑羊水穿刺或脐带血穿刺取样，进一步明确胎儿是否患有该疾病。
幸运的是，小李姑娘昨日已经接到电话了，羊水穿刺结果提示染色体正常，真是虚惊一场。所以，在结果未回前，一定不可盲目引产。即使唐筛结果高风险，并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。
衷心祝愿每一位孕妈妈都得偿所愿，幸“孕”如您，好运常相伴随！
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（供稿/妇科一病区 邵文嘉）
