2021年2月9日，河南省卫生健康委员会准予取得母婴保健技术服务(遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传)机构执业许可。为提高我省产前筛查与诊断技术力量，我院于2015年启动产前诊断资质的筹备工作，目前产前诊断部现有医务人员28人。遗传与产前诊断实验室位于门诊楼五楼和南耳楼三楼，占地面积约1000平方米。格局合理，设施齐全。配备有GSL 120高通量全自动染色体扫描平台、一代基因测序仪、二代高通量基因测序仪、Affymetrix CytoScan 750K芯片检测平台等先进仪器设备。
遗传与产前诊断实验室开展项目介绍
1.外周血染色体核型分析、脐血染色体核型分析项目介绍
外周血染色体核型分析、脐血染色体核型分析：通过培养外周血、脐血细胞，制备染色体核型，可以诊断出大于10Mb的染色体结构异常和染色体数目异常。
适应人群：
1.男性睾丸发育不全伴无精子症、少精子症、精子畸形率高和男性不育症患者；
2.不明原因的不孕不育患者；
3.两性内外生殖畸形者；
4.有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
5.夫妇之一有染色体异常者；
6.曾生育过染色体异常患儿的夫妇；
7.复发性流产、死胎或分娩畸形儿夫妇；
8.女性卵巢发育不全伴原发性闭经和女性不孕症；
9.35岁以上高龄孕妇；
10.继发闭经患者；
11.有害物质接触史的人群；
12.孕期优生优育检查者。
采血时间：周一到周日
采血地址：门诊五楼产科
报告周期：10个工作日
2.羊水细胞染色体核型分析项目介绍
羊水染色体核型分析是通过羊膜穿刺获取胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞进行胎儿染色体核型分析，可以诊断出大于10Mb的染色体结构异常和染色体数目异常。
检测时间：适宜孕周为18-24周。
报告周期：穿刺术后20个工作日
适应人群：
1.高龄孕妇，年龄大于35岁的孕妇；
2.产前筛查高风险人群；
3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)；
5.夫妇一方为染色体异常携带者；
6.有染色体遗传病家族史者；
7.孕妇及丈夫是遗传病基因携带者；
8.近亲婚配者；
9.其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
穿刺禁忌证：
1.术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者；
2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象(具体情况需咨询大夫)；
3.先兆流产未愈者。
穿刺时间：周一、周二、周四、周五
穿刺地点：门诊5楼产科
3.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测项目介绍
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测是通过抽取孕妇外周血，检测胎儿是否患有染色体异常相关疾病。
检测范围：
NIPT-PLUS：覆盖138种染色体疾病：包括3种常见胎儿染色体标准型非整倍体：21三体、18三体、13三体；41种其他常染色体标准型非整倍体，4种性染色体非整倍体和90种大于等于3M的染色体缺失/重复综合征疾病。
NIPT：仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种胎儿常见标准型染色体非整倍体异常。
检测时间：
NIPT适用于孕12周以上孕妇，最佳检测孕周为12+0-22+6周。
NIPT-PLUS适用于孕12周以上孕妇，最佳检测孕周为12+0-22+6周。
适应人群：
1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妈妈；
2.孕早、中期血清学为高风险，不愿做有创产前诊断的孕妈妈；
3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妈妈；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妈妈，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产等；
5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妈妈；
6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妈妈；
7.对产前诊断有心理障碍的孕妈妈。
采血时间：周一到周日全天
采血地址：门诊五楼产科
报告周期：10个工作日
4.染色体微阵列分析（CMA）项目介绍
染色体微阵列（chromosomal microarray analysis，CMA）是在全基因组水平进行扫描，检测染色体不平衡的拷贝数变异(CNV)，尤其是对于检测基因组微缺失、微重复等基因组失衡异常等方面具有突出优势。
适应人群：
1.不明原因的智力落后/发育迟缓（DD/ ID）
2.自闭症侯群（ASDs）
3.先天性多发性畸形（MCA）
4.不明原因反复流产
5.B超提示胎儿发育异常
6.NIPT/NIPT-Plus提示高风险
7.尤其适用于核型分析结果正常但是表型异常的患儿的检测
采样时间：周一到周日全天
采样地址：门诊五楼产科
报告周期：20个工作日
为预防出生缺陷，提高人口素质，竭诚为每一位孕妈妈、为每一位患者保驾护航！
编辑：遗传与产前诊断实验室 谭笠君 李宁 杜明哲 李开润
审校：王冰 曹春鸽
